Invest Clin 66(3): 322 - 331, 2025 https://doi.org/10.54817/IC.v66n3a08
Autor de correspondencia: Raiza M. Portillo-Pérez. Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Vene-
zuela. Teléfono: +58 (414) 616-0567. Correo electrónico: raizaportillo20@gmail.com
Condiciones comórbidas del síndrome
de West y autismo: Reporte de 5 casos.
Raiza Portillo Pérez1,2, Nelly Petit-Molero3, Enoe Medrano-Toledo1,4,
Gustavo Morales-Rincón1-5 y Joaquín Peña1
1Facultad de Medicina, Universidad del Zulia. Maracaibo, Venezuela.
2Centro Médico de Occidente, Maracaibo, Venezuela.
3Academia de Medicina del Zulia. Maracaibo, Venezuela.
4Hospital Clínico de Maracaibo. Maracaibo, Venezuela.
5Departamento de Cirugía, Hospital Chiquinquirá. Maracaibo, Venezuela.
Palabras clave: síndrome de West; espasmos infantiles; trastornos del espectro autista
(TEA).
Resumen. El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica ca-
racterizada por espasmos infantiles (EI), retraso o regresión psicomotora, y un
patrón típico electroencefalográfico denominado hipsarritmia. Los EI son crisis
tónicas de aparición súbita, en flexión, extensión o mixtas, de breve duración y
en serie, que se presentan habitualmente en el primer año de la vida. Se estima
que al menos 20 por ciento de los niños con SW desarrollan autismo. Tanto
el SW como el trastorno del espectro autista (TEA) comparten alteraciones
genéticas, estructurales y metabólicas, así como disfunción inmunológica, que
interactúan con factores ambientales, lo que sugiere posibles mecanismos co-
munes que vinculan ambos trastornos. Se realizó un análisis descriptivo, retros-
pectivo, de los registros clínicos de cinco niños de edades comprendidas entre
3 y 7 años, con EI y signos clínicos del TEA. A todos se les realizó evaluación
neurológica y psicológica, y electroencefalograma (EEG). La edad promedio fue
de 4,4 años con predominio del sexo masculino. El inicio de los EI ocurrió entre
los 4 y 7 meses de edad. Los signos autistas se identificaron entre 1 y 2 años y
medio y en todos los pacientes el EEG mostró hipsarritmia. Tres de los cinco
niños tenían diagnóstico de síndrome neurocutáneo, y todos fueron tratados con
ACTH y/o nitrazepam, con una respuesta satisfactoria. Se destaca la relación
con los síndromes neurocutáneos, particularmente la esclerosis tuberosa, don-
de probables mecanismos celulares, moleculares
y
fisiopatológicos,
afectan
la
conectividad
neuronal,
determinando
el
proceso epileptogénico y la
demora del desarrollo psicomotor. La identificación temprana de estos signos
clínicos por parte del pediatra, permitirá realizar intervenciones oportunas.
Condiciones comórbidas del síndrome de West y autismo 323
Vol. 66(3): 322 - 331, 2025
Comorbid conditions of West syndrome and autism:
Report of five clinical cases.
Invest Clin 2025; 66 (3): 322 – 331
Keywords: West syndrome; infantile spasms; autism spectrum disorders (ASD).
Abstract. West syndrome (WS) is an epileptic encephalopathy character-
ized by infantile spasms (IS), psychomotor delay or regression, and a typical EEG
pattern called Hypsarrhythmia. IS are tonic seizures of sudden onset, in flexion,
extension, or mixed, of short duration, and in series, which usually occur in the
first year of life. It is estimated that at least 20 percent of children with WS
develop autism. Both WS and autism spectrum disorders (ASD) share genetic,
structural, and metabolic alterations, as well as immune dysfunction, which in-
teract with environmental factors, suggesting potential common mechanisms
linking both disorders. We performed a retrospective and descriptive analysis
of clinical records of five children between the ages of three and seven years,
all presenting with IS and clinical signs of ASD. Comprehensive neurological
and psychological assessments were conducted, along with EEGs. The average
age was 4.4 years, with a predominance of males. The onset of symptoms oc-
curred between four and seven months, and signs of autism were identified be-
tween one and 2.5 years. All patients exhibited hypsarrhythmia on their EEGs.
Three of the five children had a diagnosis of neurocutaneous syndrome. All were
treated with ACTHH or nitrazepam, with a satisfactory response. We highlight
the relationship with neurocutaneous syndromes, particularly tuberous sclero-
sis, where cellular, molecular, and pathophysiological mechanisms may impact
neuronal connectivity, thus influencing the epileptogenic process and develop-
mental delay. Early identification of these clinical signs by the pediatrician will
allow for timely interventions.
Recibido: 08-05-2025 Aceptado: 12-07-2025
INTRODUCCIÓN
El síndrome de West (SW) se define
como una encefalopatía epiléptica depen-
diente de la edad, caracterizada por una
tríada electroclínica, compuesta por espas-
mos infantiles (EI), retraso o regresión en el
desarrollo psicomotor, y un trazado caótico
en el electroencefalograma (EEG). Los EI se
presentan habitualmente en el primer año
de la vida como contracciones tónicas de
pocos segundos de duración, que interesan
principalmente la musculatura del cuello,
tronco y miembros, con abducción o aduc-
ción de los brazos. Los episodios son bila-
terales y simétricos, aparecen en serie, en
secuencia rápida, justo antes de dormir o al
despertar, y pueden ir acompañados de llan-
to o grito, antes o después de los espasmos;
durante la crisis puede haber desviación o fi-
jación de la mirada 1,2. El patrón anormal del
EEG se denomina hipsarritmia, y se caracte-
riza por descargas paroxísticas interictales,
con ondas lentas de alto voltaje y puntas de
localización variable, que ocurren en forma
continua o en salvas de distinta duración 3-7.
324 Portillo Pérez y col.
Investigación Clínica 66(3): 2025
Los EI ocurren en cerca de 0,249 casos por
cada 1000 nacidos vivos, con una prevalen-
cia general de 1/10.000 niños, a la edad de
10 años1. Se ha señalado una incidencia de
1,6 por cada 100.000 personas y, aproxima-
damente el 20% de los pacientes con SW pre-
sentan TEA asociado 1,8. Los nuevos enfoques
en la metodología de estudio de los pacientes
con EI originaron una nueva nomenclatura.
Se incorporó el término espasmos epilépti-
cos, tomando en consideración la variedad
de fenotipos complejos y de registros del
EEG, así como también las anomalías gené-
ticas, la patogenia, la demora del desarrollo,
las opciones de tratamiento y el pronóstico 1.
Los espasmos epilépticos pueden presentar-
se como fenotipos atípicos electroclínicos, ya
sea bajo la forma de espasmos sutiles, hipsa-
rritmia modificada o con un comienzo fuera
de la infancia 6,9. Estos espasmos forman par-
te del denominado “síndrome de espasmos
infantiles (SEI)” que se asocia con eventos
estructurales, infecciosos, metabólicos e in-
munológicos, que interactúan bajo una base
genética, y se presentan como asociaciones
complejas 1,9-12. El SW representa el 90% de
los casos de SEI 1,8. En la actualidad, los tér-
minos clásicos SW y EI continúan siendo los
más citados en la literatura.
El autismo, mejor identificado como el
trastorno del espectro autista (TEA), es una
discapacidad del desarrollo que afecta la ma-
nera en la que una persona percibe y socializa
con otras personas, lo que causa problemas
en la interacción social y la comunica-
ción13,14. Esta condición también compren-
de patrones de conducta restringidos y repe-
titivos con criterios definidos propuestos en
el Manual Diagnóstico y Estadístico de los
Trastornos Mentales (DSM5) 8. Estimaciones
recientes señalan que uno de cada 36 niños
de 8 años tiene el espectro autista 15. Esta
afección también impacta diversas áreas,
como la velocidad de procesamiento, apren-
dizaje y memoria verbal, razonamiento y re-
solución de problemas 8.
En comparación con la población ge-
neral, diversos trastornos epilépticos se pre-
sentan con mayor frecuencia en personas
con TEA. Se señala una alta prevalencia del
autismo en ciertas encefalopatías epilépticas
como el SW, una conexión de gran interés
porque el estudio conjunto de estos dos tras-
tornos puede mejorar nuestra comprensión
de los mecanismos genéticos, moleculares
y celulares implicados, así como conducir a
mejores terapias para ambas afecciones.
La prevalencia de autismo en los niños
que presentan epilepsia es cercana al 35%16.
Juntos, TEA y Epilepsia tienen una prevalen-
cia de 0,6% en la población general 15. La co-
morbilidad de estos dos cuadros clínicos es
de grave perfil y se relaciona con déficits
que abarcan cualquier área del neurode-
sarrollo 10,11. Ambos trastornos comparten
alteraciones de ciertos mecanismos cerebra-
les, tales como la transcripción genética,
el crecimiento celular, la sinaptogénesis
y los sistemas glutamatérgicos y gabaérgi-
cos1,8,10,15,16. El gen SCN2A codifica una pro-
teína relacionada con los canales de sodio,
que es esencial para transmitir señales eléc-
tricas en el sistema nervioso. Las variaciones
en este gen se han asociado con una varie-
dad de trastornos del desarrollo neurológico
y encefalopatías epilépticas, incluyendo el
SW 17-22.
Existe gran dificultad para reconocer el
verdadero comienzo de los EI, porque estos,
a menudo, suelen ser sutiles. Igualmente, es
difícil evaluar el desarrollo psicomotor de un
niño al inicio de los espasmos. Algunos auto-
res no mencionan la evidencia previa de de-
mora del desarrollo para definir el SW, como
fue inicialmente descrito, pues muchos ni-
ños comienzan los espasmos tras un desarro-
llo psicomotor normal 1. En este trabajo se
presentan cinco pacientes venezolanos con
la asociación de SW con TEA, se describen
tanto las manifestaciones clínicas como su
evolución y se discuten algunos mecanismos
genéticos, moleculares, celulares y tera-
péuticos. El diagnóstico temprano de estos
trastornos, el cual es principalmente clínico,
obtenido mediante la cuidadosa exploración
física y una búsqueda minuciosa de sus di-
Condiciones comórbidas del síndrome de West y autismo 325
Vol. 66(3): 322 - 331, 2025
versas manifestaciones garantizará un trata-
miento oportuno y un mejor pronóstico.
Reporte de casos
Se realizó un estudio descriptivo, retros-
pectivo, de los registros de cinco niños, aten-
didos en la Consulta de Pediatría, del Centro
Médico de Occidente y en la Consulta de
Neuropediatría del Hospital Clínico de Mara-
caibo, Venezuela. Se evaluaron las siguientes
características de los pacientes: edad, sexo,
antecedentes perinatales, comienzo de las
manifestaciones clínicas, trastornos neuro-
lógicos asociados, hallazgos en el EEG, trata-
miento recibido y evolución clínica. A todos
se les realizó una evaluación neurológica,
psicológica y electroencefalográfica (Tabla
1). Cuatro pacientes eran de sexo masculi-
no y uno de sexo femenino, con edades com-
prendidas entre 3 y 7 años (edad promedio:
4,4 años). Todos los pacientes presentaron
EI en los primeros meses de vida; en cuatro
de ellos, estos episodios ocurrieron antes de
los 6 meses. Los signos clínicos de TEA se
identificaron entre el primer y segundo año
de vida. Dos pacientes presentaban lesiones
acrómicas en la piel y uno de ellos exhibía
manchas hipercrómicas; un paciente tenía
historia de hipoxia feto-neonatal. En los cin-
co niños se evidenciaron signos de deterioro
neuropsíquico.
Se observó una variabilidad en cuanto
a la etiología subyacente; tres de los cinco
niños recibieron un diagnóstico clínico de
síndrome neurocutáneo (dos pacientes con
esclerosis tuberosa y uno con neurofibroma-
tosis). Los dos pacientes restantes fueron
diagnosticados con un error innato del me-
tabolismo e hipoxia perinatal, respectiva-
mente.
Todos los pacientes presentaron un tra-
zado hipsarrítmico en el EEG. En cuanto al
tratamiento indicado, nuestros niños reci-
bieron ACTH y/o nitrazepam. Tres de ellos
se trataron con ACTH (como fármaco ini-
cial disponible) y nitrazepam. Dos pacientes
Tabla 1. Características clínicas, electroencefalográficas, tratamiento recibido
y evolución de los pacientes.
Características Casos clínicos
1 2 3 4 5
Sexo Femenino Masculino Masculino Masculino Masculino
Edad (años) 3 5 4 3 7
Edad de inicio de
los espasmos (meses) 5 7 5 5 4
Edad de inicio de
los signos autistas
(meses) 30 24 12 24 12
Etiología Acidosis
láctica
Esclerosis
Tuberosa
Hipoxia
perinatal
Esclerosis
Tuberosa
Neurofibromatosis
Deterioro
neuropsíquico + + + + +
Hipsarritmia + + + + +
Tratamiento
recibido
ACTH +
Nitrazepam
ACTH +
Nitrazepam Nitrazepam
ACTH +
Nitrazepam Nitrazepam
Cese de espasmos + + + – +
Recurrencia – – – + –
ACTH: hormona adrenocorticotrópica.
326 Portillo Pérez y col.
Investigación Clínica 66(3): 2025
recibieron nitrazepam como monoterapia,
con un resultado favorable desde el punto
de vista de remisión de los EI. Los pacientes
respondieron adecuadamente a la medica-
ción, con desaparición de los espasmos en
las primeras dos semanas de tratamiento. En
uno de nuestros pacientes, con diagnóstico
de esclerosis tuberosa, se presentó recurren-
cia de los EI, por lo que necesito reiniciar el
tratamiento con ACTH. Al analizar los EEG
de todos estos pacientes, se identificó ini-
cialmente el trazado hipsarrítmico, el cual
se modificó después del primer año en todos
los casos (Tabla 1).
DISCUSIÓN
Nuestro estudio confirma la asocia-
ción del SW y el TEA. Destaca también su
relación con los síndromes neurocutáneos,
particularmente la esclerosis tuberosa, cuya
causa genética está bien reconocida. Con
base en estos hechos, hay suficientes indicios
de que los espasmos infantiles y los fenotipos
relacionados pueden ser el resultado de al-
teraciones en las vías genéticas, además de
eventos adquiridos, incluida la hipoxia peri-
natal 8,9,15. Estos factores son determinantes
para afectar el desarrollo cerebral y ocasio-
nar las diversas manifestaciones clínicas ob-
servadas en ambos trastornos. La alteración
estructural y funcional de las sinapsis, es un
rasgo característico en ciertas formas de epi-
lepsia como el SW y también del TEA 1.
En relación con la edad, los hallazgos
obtenidos en este estudio son similares a
los reportados en la literatura, los cuales
señalan también un predominio en los
varones 1-4. Algunos estudios informan que
la prevalencia del sexo masculino es relativa-
mente pequeña 1. Otros, en cambio, refieren
un predominio en las niñas 10. No obstante,
en la mayoría de los estudios demográficos,
el autismo es alrededor de cuatro veces más
frecuente en los varones 2,8,13-18.
La causa más comúnmente identifica-
da en esta investigación, con una pequeña
serie de pacientes, fue el “Síndrome neuro-
cutáneo”, lo que contrasta con lo reporta-
do por otros autores quienes señalan como
causa más frecuente la “Encefalopatía hipó-
xico-isquémica” 1,19. Se hace necesario es-
tudiar un mayor número de pacientes para
corroborar estos hallazgos. La observación
de tres niños con síndrome neurocutáneo
enfatiza la necesidad de realizar un examen
clínico detallado y cuidadoso de la piel y
anexos en los lactantes con SW, y en aqué-
llos que exhiban signos que traduzcan una
demora del desarrollo psicomotor, o signos
sugestivos del TEA (Tabla 2). La piel de es-
tos niños puede revelar manchas, parches
y otros cambios que son característicos de
estos trastornos (Fig. 1). La Esclerosis tu-
berosa, una afección médica en la que la
vía mTOR está hiperactiva, se caracteriza
por un desequilibrio entre las señales ex-
citadoras e inhibidoras, causado por una
síntesis anormal de proteínas. Las mutacio-
nes de los genes TSC1 y TSC2, son la cau-
sa principal de este trastorno, que provoca
disrupción neuronal e interneuronal origi-
nando malformaciones, como la formación
de tubérculos corticales 20-22. Estos cambios
estructurales pueden provocar trastornos
del neurodesarrollo como TEA y convulsio-
nes difíciles de controlar, lo que anuncia
un pronóstico grave. Las personas con esta
afección tienen un 50% de posibilidades de
desarrollar TEA y más del 80% de probabili-
dad de experimentar epilepsia 1.
Aunque el TEA y el síndrome de West
son trastornos neurológicos distintos, con
patologías diferentes, pueden compartir
mecanismos fisiopatológicos similares, en
particular durante la infancia. Los fenóme-
nos neurobiológicos subyacentes, presentes
en ambas afecciones, están asociados23,24,25.
Los
procesos
epigenéticos
moleculares
como
la
metilación
del
DNA,
la modifica-
ción de las histonas, la remodelación cro-
mosómica y la regulación mediada por el
RNA no codificante causan variantes gené-
ticas que guardan estrecha conexión y son
además influenciados por factores ambien-
tales 26,27.
Condiciones comórbidas del síndrome de West y autismo 327
Vol. 66(3): 322 - 331, 2025
Diversos estudios señalan que ciertas
mutaciones genéticas generan anomalías
en la sinapsis y una inestabilidad entre la
inhibición y la excitación neuronal (conec-
tividad). Esto se debe a la alteración de las
proteínas involucradas en todas las fases de
la excitabilidad, mecanismos íntimamente
relacionados con el desarrollo del TEA y la
epilepsia 28-30. Hay evidencia de que los ge-
nes implicados alteran la sinapsis de forma
estructural y funcional confiriendo un alto
riesgo de desencadenar convulsiones de co-
mienzo temprano como los EI y TEA31-35.
En cuanto al tratamiento, aunque la
ACTH sigue siendo la medicación de elec-
ción para el SW en diversos centros de es-
tudio 36-38, en la actualidad, existen nuevas
alternativas terapéuticas, algunas con rela-
Tabla 2. Signos tempranos de autismo.
Tomado de Torres-López DA. Detección temprana del trastorno del espectro autista en la escuela. 2019. Eduscien-
tia. Divulgación de la ciencia educativa. 17-23 (Referencia #38).
Fig. 1. Típicas manchas acrómicas en un paciente
con esclerosis tuberosa.
328 Portillo Pérez y col.
Investigación Clínica 66(3): 2025
tiva especificidad etiológica. El desarrollo
de estrategias basadas en terapia molecular
busca prevenir los efectos adversos de estos
trastornos graves. Los fármacos antagonis-
tas de la via mTOR, como Rapamicina y Eve-
rolimus, se han propuesto como una nove-
dosa opción terapéutica para pacientes con
esclerosis tuberosa, cuyas anomalías estruc-
turales cerebrales condicionan resistencia
a drogas anticonvulsivantes, trastornos del
neurodesarrollo y graves defectos cogniti-
vos. La terapia con everolimus, disminuye
radicalmente la frecuencia de las convulsio-
nes, en pacientes con esclerosis tuberosa,
con un aumento aparente en las habilidades
del desarrollo. En el caso de los anticonvul-
sivantes, un alto porcentaje de pacientes
con esclerosis tuberosa es altamente resis-
tente a la medicación, lo que hace necesa-
rio el uso de terapias no farmacológicas. El
Vigabatrin, un medicamento antiepiléptico
inhibidor de la GABAtransaminasa, se consi-
dera la primera opción para los EI asociados
con este trastorno 17,39,40. No obstante, los
mecanismos que conducen a la epilepsia en
la esclerosis tuberosa son complejos y están
influenciados por diversos factores, lo que
puede provocar una respuesta deficiente al
tratamiento. Por ello, la terapia hormonal
y la vigabatrina se reconocen actualmente
como terapias de primera línea o estándar
para esta afección. El seguimiento a largo
plazo de estos pacientes puede identificar
nuevas recurrencias de espasmos, que po-
drían requerir el uso de otras alternativas
terapéuticas. Esto podría sospecharse en
uno de nuestros pacientes con esclerosis
tuberosa, como mencionamos previamente.
El pronóstico del SW suele ser reserva-
do, la etiología genética o anatomo-estruc-
tural predispone a deterioro intelectual.
Los siguientes factores representan un alto
riesgo para los niños: edad menor a los seis
meses al comienzo de los EI, retardo del de-
sarrollo psicomotor previo a los espasmos,
comienzo tardío del tratamiento, pobre res-
puesta terapéutica y sus efectos adversos,
los cuales ensombrecen el futuro de estos
pacientes 24,40,41.
Desde el primer reporte hecho por
West en 1841 sobre los EI en su propio hijo,
la evolución de los avances diagnósticos y
terapéuticos se ha incrementado considera-
blemente 42. Existen múltiples causas gené-
ticas y ambientales tanto para el TEA como
para el SW, y ambos pueden conceptualizar-
se como trastornos de conectividad aberran-
te. Las convulsiones en etapas tempranas
de la vida, pueden involucrar una alteración
de la función de los sistemas de neurotrans-
misores y de las propiedades neuronales in-
trínsecas durante el neurodesarrollo, lo que
conduce directamente a una interrupción
de la conectividad cortical. Las manifesta-
ciones clínicas de esta alteración son las
convulsiones o cambios devastadores de la
comunicación social y el comportamiento,
o ambos. Se necesitan más investigaciones
en modelos animales con epilepsia y TEA
para resolver muchas preguntas sin res-
puesta sobre esta importante asociación.
El desarrollo de nuevas terapias representa
una esperanza para esta condición grave.
Es esencial continuar las investigaciones
con los métodos modernos de diagnóstico
bioquímicos, genéticos y moleculares, que
permitan identificar otras causas, y que
provean información para la aplicación de
nuevas terapias. La precocidad del diagnós-
tico y el inicio del tratamiento representan
factores importantes para el pronóstico.
Los esfuerzos de detección temprana inclu-
yen el beneficio del acceso a servicios que
brinden intervenciones basadas en eviden-
cia específicas para el autismo y su poten-
cial, para mitigar o incluso prevenir los de-
safíos asociados con los síntomas del TEA,
incluido el trastorno epiléptico, reducir los
costos de atención y mejorar la calidad de
vida de este grupo de pacientes.
Condiciones comórbidas del síndrome de West y autismo 329
Vol. 66(3): 322 - 331, 2025
Financiamiento
No hubo.
Conflicto de interés
No existe conflicto de interés
Número ORCID de los autores
• Raíza Portillo Pérez:
0009-0001-9018-9323
• Nelly Petit de Molero:
0000-0003-2786-0329
• Enoe Medrano León:
0009-0003-8914-8107
• Gustavo Morales Rincón:
009-0003-0557-7204
• Joaquin Peña:
0009-0006-9232-0600
Participacion de los autores
Todos los autores contribuyeron a la
concepción y revisión del estudio, definieron
la metodología, analizaron los resultados, y
desarrollaron la discusión. Todos los autores,
asumieron la responsabilidad de la integri-
dad del trabajo y dieron la aprobación final
para su envío.
REFERENCIAS
1. Pavone P, Polizzi A, Marino SD, Corsello G,
Falsaperla R, Marino S, Ruggieri M. West
syndrome: a comprehensive review. Neurol
Sci. 2020; 41(12):3547-3562. https://doi.
org/10.1007/s10072-020-04600-5
2. Paricio-Ubeda M. Revisión Bibliográfica de
Síndrome de West. RSI. 2023; 4(2). Dispo-
nible en: https://revistasanitariadeinvesti-
gacion.com/revision-bibliografica-del-sin-
drome-de-west/
3. Giraldo-Torres LR, Restrepo-Mejía FR,
Arboleda-Sánchez VA. Trastorno del es-
pectro autista. Electroencefalografía y
neuronas espejo. Acta Neurol Colomb.
2018; 34(3):215-222. https://doi.org/10.
22379/24224022215
4. Uzcátegui A, Moreno Y. Hallazgos en el
electroencefalograma digital de los tras-
tornos del espectro autista. GICOS. 2022;
7(1): 140-153. https://doi.org/10.53766/
GICOS/2022.07.01.10.
5. Palau-Baduel M, Valls- Santasusana
A, Salvadó-Salvadó B, Clofent-Torren-
tó M. Aportación del electroencefalo-
grama en el autismo. Rev Neurol. 2013;
56(S1): 35-43. https://doi.org/10.33588/
rn.56S01.2012653
6. Koul R. Hypsarrhytmia and triphasic wa-
ves seem to be akin (similar) age-depen-
dent responses of the brain to different
insults. J Neurosci Rural Pract 2024;
15(1): 156-158. https://doi.org/10.25259/
JNRP_319_2023.
7. Ruggieri V. Regresión autista aguda. Pedia-
tr Panama.2017; 46 (2): 105-111. Dispo-
nible en: https://docs.bvsalud.org/biblio-
ref/2017/08/848344/105-111.pdf
8. López-Cruz C, Cano-López F, Aliño M,
Puig-Pérez S. Síndrome de West y tras-
torno del espectro del autismo asociado:
una propuesta de protocolo de evalua-
ción e intervención neuropsicológica. Pap
Psicol 2022; 43(2): 125-132. https://doi.
org/10.23923/pap.psicol.2981
9. Kenney-Jung DL, Rogers DJ, Kroening
SJ, Zatkalik AL, Whitmarsh AE, Roberts
AE, et al. Infantile epileptic spasms syn-
drome in children with cardiofaciocuta-
nous syndrome: clinical presentation and
associations with genotype. Am J Med
Genet C Semin Med Genet 2022; 190(4):
501-509. https://doi.org/10.1002/ajmg.c3
2022.
10. Horta-Martínez LE, Piñera-Castro HJ, So-
rá-Rodríguez M, Rodríguez-López A, Ma-
ragoto-Rizo C. Comorbilidad del trastorno
el espectro autista y la epilepsia en edades
pediátricas. Rev Cubana Pediatr. 2023; 95.
Disponible en: http://scielo.sld.cu/scie-
lo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
75312023000100003&lng=es.
11. Garcia-García RJ, Robinson-Agra-
monte MA. Comorbilidad en pacien-
tes con trastornos del neurodesarrollo.
Rev Cubana Pediatr. 2020; 92(4). Dis-
ponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.
330 Portillo Pérez y col.
Investigación Clínica 66(3): 2025
php?script=sci_arttext&pid=S0034-
75312020000400010&lng=es.
12. Hu C, Liu D, Luo T, Wang Y, Liu Z. Phe-
notypic spectrum and long-term outcome
of children with genetic early-infantile-
onset developmental and epileptic en-
cephalopathy. Epileptic Disord. 2022; 24
(2): 343-352. https://doi.org/10.1684/
epd.2021.1394
13. Kanner L. Autistic Disturbances of affec-
tive contact. Nervous Child. 1943; 2
(3):217-250. Disponible en: https://au-
tismtruths.org/pdf/Autistic%20Distur-
bances%20of%20Affective%20Contact%20
-%20Leo%20Kanner.pdf
14. Artigas-Pallares J, Paula I. El Autismo 70
años después de Leo Kanner y Hans Asper-
ger. Rev Asoc Esp Neuropsiq. 2012; 32(115):
567-587. https://dx.doi.org/10.4321/S02
11-57352012000300008.
15. Núñez-Contreras P, Granado-Rocha D,
Carvajal-Game M, Torres-Pérez A. As-
pects of neurodevelopment between au-
tism spectrum disorders and epilepsy. Rev
Mex Neurocienc. 2022; 23(5): 183-191.
https://doi.org/10.24875/rmn.20000055.
16. Bitton JY, Demos M, Elkouby K, Conno-
ly M, Weiss SK, Donner EJ, et al. Does
treatment have an impact on incidence
and risk factors for autism spectrum disor-
ders in children with infantile spasms? Epi-
lepsia. 2015; 56(6): 856-863. https://doi.
org/10.1111/epi.12997.
17. Ruggieri V, Arberas C. Importancia de la
dismorfología en la identificación de enti-
dades médicas asociadas. Rev Neurol. 2017;
64 (S1): 27-31. https://doi.org/10.33588/
RN.64S01.2017010.
18. Yuskaitis CJ, Ruzhnikov MRZ, Howell
KB, Allen IE, Kapur K, Dlugos DJ, et al.
Infantile spasms of unknown cause: predic-
tors of outcome and genotype- phenotype
correlation. Pediatr Neurol. 2018; 87:48-
56. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneu-
rol.2018.04.012.
19. Pavone P, Striano P, Falsaperla R, Pavone
L, Ruggieri M. Infantile spasms syndro-
me West and related phenotypes: What
we know in 2013. Brain Dev. 2014; 36(9):
739-751. https://doi.org/10.1016/j.brain-
dev.2013.10.008.
20. Wolff M, Brunklaus A, Zuberi SM. Phe-
notypic spectrum and genetics of SCN2A-
related disorders, treatment options and
outcomes in epilepsy and beyond. Epilep-
sia. 2019; 60(S3): S59-S67. https://doi.
org/10.1111/epi.14935.
21. Reynolds C, King MD, Gorman KM. The
phenotypic spectrum of SCN2A-related
epilepsy. Eur J Paediatr Neurol. 2020;
24: 117-122. https://doi.org/10.1016/j.
ejpn.2019.12.016.
22. Sanders SJ, Campbell AJ, Cottrell JR,
Moller RS, Wagner FF, Auldridge AL, et
al. Progress in understanding and treating
SCN2A- mediated disorders. Trends Neu-
rosci. 2018. 41(7): 442-456. https://doi.
org/10.1016/j.tins.2018.03.011.
23. Muñoz-Yunta JA, Palau-Baduel B, Salvadó-
Salvadó A, Valls-Santasusana N, Rosendo-
Moreno M, Clofent-Torrentó M, Mancha-
do F. Autismo, epilepsia y genética. Rev
Neurol. 2008; 46 (S1): S71-S77. https://
doi.org/10.33588/rn.46S01.2008012.
24. Tuchman R. What is relationship between
autism spectrum disorder and epilepsy.
Semin Pediatr Neurol. 2017; 24(4): 292-
300. https://doi.org/10.1016/j.spen.2017.
10.004.
25. Zarakoviti E, Shafran R, Skuse D, Mc Ta-
gue A, Batura N, Palmer T, et al. Factor as-
sociated with the occurrence of epilepsy en
autism: a systematic review. J Autism Dev
Disord. 2023;53(10):3873-3890. https://
doi.org/10.1007/s10803-022-05672-2.
26. Lee BH, Smith T, Paciorkowski AR, Au-
tism spectrum disorder and epilepsy: Di-
sorders with a shared biology. Epilepsy
Behav. 2015; 47: 191-201. https://doi.
org/10.1016/j.yebeh.2015.03.017.
27. Ruggieri V, Arberas CL. Mecanismos epige-
néticos involucrados en la génesis del autis-
mo. Medicina (B. Aires). 2022; 82(S1): 48-
53. Disponible en: https://www.scielo.org.ar/
scielo.p hp?script=sci_arttext&pid=S0025-
76802022000200048&lng=es.
28. Castillo-Batista M, Ortega-Rodríguez D,
D’llio-Gil H. Papel de la epigenética en el
origen del autismo. RECIMUNDO. 2023;
Condiciones comórbidas del síndrome de West y autismo 331
Vol. 66(3): 322 - 331, 2025
7(3):228-237. https://doi.org/10.26820/
recimundo/7.(3).sep.2023.228-237
29. Nagarajan B, Gowda VK, Yoganathan
S, Sharawat IK, Srivastava K, Vora N, et
al. Landscape of genetic infantile epilep-
tic spasms syndrome. A multicenter co-
hort of 124 children from India. Epilepsia
Open. 2023; 8(4): 1383-1404. https://doi.
org/10.1002/epi4.12811
30. Vidaurre J. Síndromes epilépticos genéti-
cos. Pediatr Panama. 2017; 46(2): 68-74.
Disponible en: https://docs.bvsalud.org/
biblioref/2017/08/848353/sindromes-
epilepticos-geneticos.pdf
31. Snyder HE, Jain P, RamachandranNair
R, Jones KC, Whitney R. Genetics ad-
vancements in infantile spasms syndrome
and opportunities for precision medici-
ne. Genes. 2024; 15(3): 266. https://doi.
org/10.3390/genes15030266
32. Goswami M, Sharma S. West syndrome –
infantile spasms: A pediatric case report.
Int J Clin Pediatr Dent. 2021; 14(2):323-
326. https://doi.org/10.5005/jp-journals-
10005-1922
33. Ren LH, Zhang J, Li SK, Liu P, Chen H,
Hu W. Infantile epileptic spasms syndro-
me: a cohort study of 88 children. Ital J
Pediatr. 2023; 49(1): 159. https://doi.
org/10.1186/s13052-023-01563-z.
34. Zeng B, Zhang H, Lu Q, Fu Q, Yan Y, Lu W,
et al. Identification of the five novel SCN1A
variants. Front Behav Neurosci. 2023; 17:
1272748. https://doi.org/10.3389/fnbeh.
2023. 1272748
35. Bezag FMC, Vasey MJ. Seizures and epi-
lepsy in autism spectrum disorder. Psychia-
tr Clin North Am. 2021; 44(1): 51-68.
https://doi.org/10.1016/j.psc.2020.11.005
36. Muñoz N, Patiño O, Aponte A, Barrera M,
Reyes M, Moneriz C. Síndrome de West:
reporte de caso y aspectos moleculares
de tratamiento. Revista Ciencias Biomé-
dicas. 2022; 11(4):291- 296. http://doi.
org/10.32997/rcb-2022-3804.
37. Demarest S, Calhoun J, Eschbach K, Yu
HC, Mirsky D, Angione K, et al. WES
Support Group. Whole-exome sequencing
and adrenocorticotropic hormone therapy
in individuals with infantile spasms. Dev
Med Child Neurol. 2022; 64(5): 633-640.
https://doi.org/10.1111/dmcn.15109.
38. Torres López DA. Detección temprana del
trastorno del espectro del autismo en la es-
cuela. Eduscientia. Divulgación de la cien-
cia educativa. 2019;2(3):16-23. Disponible
en: https://www.eduscientia.com/index.
php/journal/article/view/36
39. Calderón-Romero M, Arce-Portillo E, Ló-
pez-Lobato M, Muñoz-Cabello B, Blanco-
Martínez B, Madruga-Garrido M Alonso-
Luego O. Síndrome de West criptogénico:
perfil clínico, respuesta al tratamiento
y factores pronóstico. An Pediatr. 2018;
89(3): 176-182. https://doi.org/10.1016/j.
anpedi.2017.10.012
40. Cano-Villagrasa A, Moya-Faz F, Porcar-Go-
zalbo N, López-Zamora M. Treatment op-
tions in autism with epilepsy. Child Adolesc
Psychiatry. 2024; 22:3:1265081. https://
doi.org/10.3389/frcha.2024.1265081
41. Ewen JB, Marvin AR, Law K, Lipkin PH.
Epilepsy and autism severity: a study of
6975 children. Autism Res. 2019; 12(8):
1251-1259. https://doi.org/10.1002/aur.2
132
42. Peña J. West syndrome. En Classic Epon-
yms in Child Neurology. A comprehensi-
ve Guide to Diagnosis and Management.
ISBN-13: 979-8870950044, 2023; 267-
279.
