Heterogeneidad clínica del síndrome autista: Un estudio en sesenta familias - Moreno, Humberto; Borjas, Lisbeth; Arrieta, Arelis; Sáez, Lisbeth; Prassad, Annavayalah; Estévez, Jesús; Bonilla, Ernesto (Investigación Clínica, 2013)
Sesenta familias, detectadas a través de un sólo probando, han ayudado a definir mejor el autismo infantil corno un grupo nosológico heterogéneo. Cuarenta y cuatro probandos presentaron una característica displasia facio-aurícular. Veinticuatro de ellos tenían acidemia láctico-pirúvica signos químicos de acidosis metabólica, es decir, incremento del hiato aniónico por encima de 18 rnEq/lt, o bicarbonato sérico por debajo de 21 mEq/L, pero en sólo nueve de ellos, el bicarbonato sérico estaba por debajo de 18 mEq/ll. En 17 pacientes los aminoácidos estaban significativamente disminuidos (p < 0.05) por debajo del valor de referencia en controles apareados; la taurina, los ácidos glutámico y aspártico estaban significativamente elevados (p < 0.05: prueba ’T’ de Student). El análisis de segregación para herencia recesiva, en treinta y cuatro de estas familia, las cuales ligaban a través de por 10 menos un apellido ancestral, sugiere herencia recesiva (p = 0.20) en este grupo. Tres de ocho probandos que recibieron megadosis de piridoxina, subjetivamente ganaron habilidades de lenguaje, afectividad y respuesta a terapia conductual. Cinco pacientes tenían síndromes clínicamente definidos: dos varones con el síndrome de Martin-Bell, una niña afectada con el síndrome de Rett, una con fenilcetonuria y una con acidaría dicarboxilica .