Estudio clínico y molecular del síndrome de Noonan. - Cammarata Scalisi, Francisco; Neri, Giovanni; Pomponi, Maria Grazia; Mancano, Giorgia; Da Silva, Gloria; Avendaño, Andrea; Lacruz Rengel, María Angelina; Stock, Frances; Sosa, Angel (Investigación Clínica, 2012)
El síndrome de Noonan es una entidad autosómica dominante relativamente común, clínicamente variable y genéticamente heterogénea, caracterizado por reducción del crecimiento postnatal, dismorfismo facial distintivo, alteraciones cardíacas y déficit cognitivo variable. El gen PTPN11 se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 12 y es el principal responsable de los casos clínicamente diagnosticados de esta entidad. Se reporta el caso de un lactante mayor masculino, de 18 meses de edad, evaluado de forma multidisciplinaria con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan, con la mutación en sentido errado del gen PTPN11, G503R (c.1507G > A). Se discutieron los diversos hallazgos clínicos y las alteraciones genéticas asociadas con esta mutación.