Leiomioma cutáneo atípico en un paciente con leiomiomatosis cutánea y mutación de la enzima fumarato hidratasa - Calderón-Komáromy, Angélica; Arias-Palomo, Dolores; Tardío, Juan C.; Freites Martínez, Azael; Borbujo, Jesús (Investigación Clínica, 2016)
Se presenta un varón de 56 años con un leiomioma atípico en el contexto de una leiomiomatosis cutánea, con antecedentes familiares de miomatosis uterina y con estudio genético que revela una mutación en el gen de la enzima fumarato hidratasa, sin que hasta el momento presente ningún tipo de neoplasia maligna renal. El leiomioma atípico es un tumor poco frecuente, que usualmenteocurre de forma aislada, siendo excepcional la presentación en pacientes con leiomiomatosis cutánea. Es ampliamente conocida la relación de la mutación de la enzima fumarato hidratasa con leiomiomas mútiples, miomas uterinos y el mayor riesgo de desarrollar cáncer renal; sin embargo, el papel de esta mutación en el desarrollo de leiomiomas atípicos es por hoy imposible de esclarecer debido a los escasos casos recogidos en la literatura.