Genetic association study of the rs10774671 variant of the OAS1 gene with the severity of COVID-19 in an Ecuadorian population.: Estudio de asociación genética de la variante rs10774671 del gen OAS1 con la severidad de COVID-19 en una población ecuatoriana. - Pilataxi , Kathya; Balarezo, Thalía; Chávez, Erik; Acosta , Camila; Peña, Ivonne Z.; Narváez, Katherin; Álvarez-Nava, Francisco (Investigación Clínica, 2024)
La COVID-19 presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde asintomáticas hasta formas graves con complicaciones mortales. La variabilidad fenotípica de la COVID-19 no puede explicarse totalmente por la existencia de factores de riesgo. Se han identificado genes humanos diana relacionados con la transmisión del virus y el fenotipo clínico observado en pacientes con COVID-19 mediante análisis de asociación de genoma completo. Las variantes genéticas del gen OAS1 se han asociado con procesos inmunitarios innatos (fase de entrada y replicación viral en las células hospedadoras). Los alelos A o G de rs10774671 en OAS1 codifican isoformas con diferentes actividades antivirales. Cien pacientes con COVID-19 fueron genotipados para el rs10774671 mediante RFLP-PCR (forma grave, n = 43; asintomática-leve, n= 57). Se comparó la susceptibilidad de los dos grupos al fenotipo severo de COVID-19. La frecuencia alélica para A fue de 0,8. Las frecuencias genotípicas para los homocigotos AA y GG fueron 0,62 y 0,02, respectivamente. Se observó una desviación del equilibrio de Hardy-Weinberg en ambos grupos. No se encontraron asociaciones estadísticamente significativas en los modelos genéticos ajustados por sexo (para el modelo aditivo OR = 1,18, IC 95% = (0,53-2,61), p = 0,69). La mezcla relativamente reciente de diferentes grupos étnicos y el tamaño de la muestra pueden influir en estos resultados.