Condiciones comórbidas del síndrome de West y autismo: Reporte de 5 casos.: Comorbid conditions of West syndrome and autism: Report of five clinical cases. - Portillo Pérez, Raiza; Petit-Molero, Nelly; Medrano-Toledo, Enoe; Morales-Rincón, Gustavo; Peña, Joaquín (Investigación Clínica, 2025)
El síndrome de West (SW) es una encefalopatía epiléptica caracterizada por espasmos infantiles (EI), retraso o regresión psicomotora, y un patrón típico electroencefalográfico denominado hipsarritmia. Los EI son crisis tónicas de aparición súbita, en flexión, extensión o mixtas, de breve duración y en serie, que se presentan habitualmente en el primer año de la vida. Se estima que al menos 20 por ciento de los niños con SW desarrollan autismo. Tanto el SW como el trastorno del espectro autista (TEA) comparten alteraciones genéticas, estructurales y metabólicas, así como disfunción inmunológica, que interactúan con factores ambientales, lo que sugiere posibles mecanismos comunes que vinculan ambos trastornos. Se realizó un análisis descriptivo, retros- pectivo, de los registros clínicos de cinco niños de edades comprendidas entre 3 y 7 años, con EI y signos clínicos del TEA. A todos se les realizó evaluación neurológica y psicológica, y electroencefalograma (EEG). La edad promedio fue de 4,4 años con predominio del sexo masculino. El inicio de los EI ocurrió entre los 4 y 7 meses de edad. Los signos autistas se identificaron entre 1 y 2 años y medio y en todos los pacientes el EEG mostró hipsarritmia. Tres de los cinco niños tenían diagnóstico de síndrome neurocutáneo, y todos fueron tratados con ACTH y/o nitrazepam, con una respuesta satisfactoria. Se destaca la relación con los síndromes neurocutáneos, particularmente la esclerosis tuberosa, donde probables mecanismos celulares, moleculares y fisiopatológicos, afectan la conectividad neuronal, determinando el proceso epileptogénico y la demora del desarrollo psicomotor. La identificación temprana de estos signos clínicos por parte del pediatra, permitirá realizar intervenciones oportunas.