Diagnostico Prenatal de Cetonuria de Cadena Ramificada. Microensayo Aplicado a un Embarazo de Alto Riesgo con Aparente Detección de un Feto Heterozigoto - Moreno Fuenmayor, H. (Investigación Clínica, 2009)
Se cultivaron fibroblastos de la piel y células amnióticas en viales de los usados para contaje por centelleo líquido. Las células crecieron hasta la confluencia total y luego se determinó por método de dilución radioisotópica, la actividad de la decarboxilasa de cetoácidos de cadena ramificada sin resuspender las células de su monocapa de crecimiento. El método se puede practicar hasta con 2 x 10 células. Se determinó la actividad de la decarboxilasa de cetoácidos de cadena ramificada, en fibroblastos obtenidos de diversos tipos de pacientes referidos por problemas genéticos diferentes de la enfermedad en estudio. Así mismo se estudio la actividad enzimática en células amnióticas obtenidas, a las 16 semanas de gestación, de 7 controles normales y de la madre bajo estudio; y finalmente en los fibroblastos y leucocitos de la niña producto de este embarazo. Inicialmente se obtuvieron resultados que hacían pensar en que el feto en estudio sería heterozigoto, por lo cual se dejó evolucionar el embarazo hasta término. Sin embargo, la heterozigosidad no pudo comprobarse en el estudio postnatal. Â