Enfermedad de Fabry. Afectación de cuatro miembros de una familia de raza negra - Moreno Fuenmayor, Humberto; Gómez, Félix; Martínez, Ingrid; Cure, Jorge; Zabala, José (Investigación Clínica, 2013)
En el presente trabajo se demuestra clínicamente y por pruebas bioquímicas, la presencia de enfermedad de Fabry (Angiokeratoma corporís difusum,. glicoesfingolipidosis o deficiencia de ceramida trihexosidasa), en cuatro hermanos varones de una misma familia. Se comprobó la excreción aumentada de glicoesfingol ípidos totales en la orina de los varones afectados y así mismo la ausencia casi absoluta de actividad relativa de alfa-galactosidasa en lágrimas del propósito y de dos hermanos afectados. Este es posiblemente, el primer reporte de enfermedad de Fabry en nuestro país, y es interesante el hecho de que aparezca en miembros de una familia de raza negra, dada la hasta recientemente alegada preferencia de la enfermedad por individuos de raza caucásica.