Predisposición familiar al cáncer de mama. Revisión - Pineda Del Villar, Lennie (Investigación Clínica, 2013)
Â  Aproximadamente, el 20% de los casos de cáncer de mama o de mama y ovario muestran una agregación familiar. Hoy día se conoce que alrededor del 10% del total de estos casos son atribuidos a la herencia de un gen de predisposición que confiere un alto riesgo para padecer la enfermedad. Se han identificado varios genes que difieren en los riesgos que determinan, la proporción de casos que explican y los otros cánceres que puedan causar. De todos estos genes, los más importantes descubiertos hasta ahora, son BRCAl y BRCA2; las mutaciones en los restantes son raras o confieren riesgos moderados o bajos. La posibilidad de detectar estos genes de predisposición al cáncer de mama y/u ovario en familias de alto riesgo, plantean serios retos que deben ser enfrentados por los profesionales de la salud que se desempeñan en este campo.