Fenotipo y Genotipo del Doble Heterocigoto para Dbtalasemia/Bivsii-849 Talasemia en una Familia Venezolana - Bravo-Urquiola, Martha; Arends, Anabel; Montilla, Silvia; Guevara- I, José María; García, Gloria; ílvarez, Maritza; Castillo, Omar (Investigación Clínica, 2009)
El propósito es una niña de 2 años de edad, con anemia hemolítica severa, transfusión dependiente, quien presenta un cuadro clínico sugestivo de b talasemia mayor. Al examen físico se constata la presencia de esplenomegalia, malformaciones óseas y retardo en el crecimiento. La presencia de las distintas hemoglobinas: Hb A, Hb F, Hb A2 y su cuantificación fue determinada utilizando la técnica de cromatografía líquida de alta presión, de intercambio catiónico (HPLC-CE). El ADN genómico fue aislado a partir de leucocitos de sangre periférica mediante el método de salting-out. La detección de la mutación beta talasémica fue realizada por medio de las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de Reverse Dot Blot. Sus parámetros hematológicos fueron: Hb: 7,0 g/dL, Hcto: 24,8%, VCM: 87,4 fl, CHCM: 27,8 fl. Los resultados de la HPLC-CE mostraron un elevado incremento en los niveles de Hb Fetal en un 97% y niveles de Hb A2 dentro de los valores normales. El estudio molecular y familiar demostró la presencia de la mutación bIVSII-849 en trans con una deleción db talasemia. El propósito heredó de la madre la mutación db-talasemia y del padre la mutación bIVSII-849. Esta es la primera vez que se ha realizado este diagnostico en una familia Venezolana, con riesgo de un heterocigoto compuesto para b-talasemia y db-talasemia